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医知圈将购买高端测序仪:口袋大小的设备测序人类基因组

发表日期:2018-2-4 1 来源:湖南雅湘亲子鉴定中心

雅湘生物与医知圈计划斥资引进高端测序仪器,为精准医疗测序提供帮助,同时,可以解决法医学难以识别的亲子关系鉴定。积极拓展融资,欢迎有实力企业合作。


口袋大小的设备测序人类基因组,技术文章发表在2018年1月份nature杂志上。

科学家们透露,一种新的用于DNA长链直接测序的纳米孔技术已经导致了人类最完整的基因组与单一技术的组装。

这项研究涉及了伯明翰,诺丁汉,东英吉利,加利福尼亚,盐湖城,不列颠哥伦比亚和多伦多的大学以及美国国立卫生研究院的国家人类基因组研究所。医知圈小伍联系上此团队,并打算购买其测序仪,积极向全国基因领域跨域。


使用新兴技术 - 便携式DNA测序仪 - 科学家们对完整的人类基因组进行了测序,比通常情况下要大上百倍,从而获得新的生物学见解。


此设备的科学家透露,提出了一种测序“超长”DNA序列的新方法,比2001年用于产生人类基因组参考序列的原始读取长一千多倍。更有利于指导精准医疗。


作者使用这种方法产生了长度为1,204,840个碱基的有史以来最长的读数,比典型的测序读数长8000倍。将测序孔缩小到成人拳头的大小,这相当于分析一条3.85公里(2.4英里)长的绳索。


与以前的技术相比,这大大降低了拼凑基因组的复杂性。作者推测,这些阅读和更长的阅读,可以在未来的日常生成,使人类基因组完整的参考基因组,这是20多年的劳动和超过20亿美元的投资的主题。


除了测序先前未鉴定的基因组区域,新的分析提供了对基因组区域的更深入的了解,这些区域负责免疫和肿瘤生长等功能。这反过来可能对临床实践产生深远的影响,例如,检测对于癌症发展重要的大的基因组重排和确定一个人的遗传谱或抗体基因。


尼克·洛曼教授,在的微生物学和感染在英国伯明翰大学学院,说:“直到晚上就在一年前,这本来是不切实际难以测序人类全基因组,但由于最近的进步和创新,如纳米技术,我们现在有能力对非常长的基因组片段进行测序。


“如果你认为把基因组组装在一起的过程就像拼凑一个拼图游戏一样,那么产生极长序列读数的能力就像寻找非常大的难题,使得这个过程远没有那么复杂。


“这项研究最重要的发现之一是,尽管人类基因组参考已经完成或者认为已经完成了,但是它仍然包含许多缺失的部分,并且我们能够关闭序列中的一些缺口通过开发一种使用纳米孔测序来开发这些极长读数的新方法“。


安德鲁·贝格斯博士的的癌症和基因组科学的伯明翰大学学院,说:“人类基因组是人体的代码,告诉身体如何发展壮大,在它所有的指令都是人与人之间的相似,但在说明当疾病发展的时候出错了。


“大约20年前,测序是一项非常艰巨的任务,需要大量的机器,花费很长时间。利用纳米孔系统,我们可以在24小时内根据患者遗传密码的变化迅速得出癌症的诊断结果,这在过去常常需要几天甚至几周的时间。


“由于使用纳米孔系统的进步,我认为在五到十年的时间里,我们将处于基因测序无处不在的阶段,如煮水壶或泡茶。它将为我们所有人所用,并将导致所谓的“家酿酿造遗传学”,在那里人们将能够将自己的力量用于测序自己的基因组。


马特宽松博士的的生命科学诺丁汉大学法学院,说:“这是基因组学的一个里程碑-长读取是可能的纳米孔测序将为我们提供整体结构的基因组更清晰的画面和组织比以往任何时候都。”


这项研究揭示了关于主要组织相容性复合体的新信息,该复合体是移植前用于组织分型的基因组区域,并帮助科学家了解免疫力。该区域特别难以分析,因为它包含许多重复的区域,包括基因家族和重复序列。除了同卵双胞胎之外,没有两个人在其基因组中具有相同的序列。


研究人员使用项目中生成的超长序列首次直接从测序数据中确定个体端粒的长度。


端粒是保护我们染色体的每条DNA链末端的帽子,在我们细胞的老化过程中起着重要的作用。越老的细胞,端粒越短,端粒DNA模式的破坏也是在许多肿瘤中发现的重要问题。这些地区也是很难研究的,因为它们是高度重复的,往往显得相同。


国际上的研究工作使用了Oxford Nanopore Technologies MinION测序仪。测序仪的尺寸大约与手机的尺寸相同,通过检测电流的变化对DNA进行测序,因为单个DNA分子穿过膜上的纳米孔或微小的孔。


MinION测序仪是与Loman教授和他的博士生Josh Quick合作开发的,最近科学家们利用这一技术在非洲和美国的这个领域进行了单独的研究,以追踪传染病埃博拉病毒和寨卡病毒的传播。谁也参与了这个最新的研究,很快就开发了新的长读方法。


他说:“我的想法是用大量的微克DNA超载仪器,并使用一种技术来减少这些分子的碎片量。通过将这些测序文库加载到仪器中,我们能够获得长时间的读取。“



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